뒤셴 근이영양증, 알고 싶은 모든 것

뒤셴 근이영양증은 유전적인 근육 질환으로, 주로 남아에게서 나타납니다.

이 질환은 근육을 만드는 데 필요한 디스트로핀이라는 단백질이 부족하거나 없어서

근육이 점차 약해지고 위축되는 질환입니다.

뒤셴 근이영양증의 원인

뒤셴 근이영양증은 X 염색체에 있는 디스트로핀 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 디스트로핀은 근육 세포막을 보호하고 근육 수축에 중요한 역할을 하는 단백질입니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 디스트로핀이 제대로 만들어지지 않아 근육이 손상되고 결국 위축됩니다.

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뒤셴 근이영양증의 증상

• 초기 증상: 보통 3~5세경에 걸음걸이가 불안정해지고 자주 넘어지는 등의 증상이 나타납니다.
• 진행 증상: 근력이 점차 약해져 계단 오르기, 뛰기 등이 어려워지고, 팔과 다리 근육이 위축됩니다.
• 기타 증상: 심장과 호흡 근육의 약화, 근육통, 근육 경련 등이 나타날 수 있습니다.

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뒤셴 근이영양증의 진단

• 가족력 확인: 가족 중에 유사한 질환을 앓았던 사람이 있는지 확인합니다.
• 신체 검사: 근력, 근육량, 관절의 움직임 등을 검사합니다.
• 혈액 검사: 혈액 내 크레아틴 키나아제(CK) 수치가 높게 나타날 수 있습니다.
• 근전도 검사: 근육의 전기적 활성을 측정하여 진단에 도움을 받습니다.
• 근육 생검: 근육 조직을 채취하여 현미경으로 관찰합니다.
• 유전자 검사: 디스트로핀 유전자의 돌연변이를 확인합니다.

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뒤셴 근이영양증의 치료

현재 뒤셴 근이영양증을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상 완화와 질병 진행 속도를 늦추기 위한 다양한 치료법이 개발되고 있습니다.

• 약물 치료: 스테로이드제를 사용하여 근력을 강화하고 질병 진행을 늦출 수 있습니다.
• 물리치료: 근력 유지와 관절의 유연성을 높이기 위한 운동을 지도합니다.
• 보조기 사용: 보행을 돕는 보조기나 휠체어를 사용합니다.
• 심폐 기능 관리: 심장과 호흡 기능이 약해지는 것을 예방하기 위한 관리가 필요합니다.
• 유전자 치료: 디스트로핀 유전자를 정상적으로 기능하도록 하는 유전자 치료 연구가 활발히 진행되고 있습니다.

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뒤셴 근이영양증 환자와 가족을 위한 지원

• 지원 단체: 뒤셴 근이영양증 환자와 가족을 위한 지원 단체에 연락하여 정보를 얻고 상담을 받을 수 있습니다.
• 정부 지원: 정부에서 제공하는 장애인 복지 서비스를 이용할 수 있습니다.
• 학교 지원: 특수 교육을 받을 수 있도록 학교에 지원을 요청할 수 있습니다.

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위 정보는 일반적인 정보이며, 개인의 상태에 따라 다를 수 있습니다.

정확한 진단과 치료는 전문의와 상담해야 합니다.